抗癌治疗相关反应和毒性存在着巨大的个体差异。这种差异的病因是多因素的，但部分是由于宿主的遗传变异。药物遗传学和药物基因组学研究已经成功鉴定出影响对化疗药物的敏感性的遗传变异。本文概述了药物遗传学和药物基因组学领域所取得的进展，文章结构分为5个阶段，其中包括：1)确定遗传因素在药物反应的作用; 2)筛选和鉴别遗传标记; 3)验证遗传标记; 4)临床应用评价; 5)药物经济学的影响。举例说明了这些药物遗传学和药物基因组学标记的鉴定、验证、应用，以及面临的挑战，重点放在目前肿瘤治疗中上述知识的应用。随着科技日益进步，运用相对经济和有效的方式评估人的基因组是可行的，但是，目前迫切需要加强药物遗传学研究和教育，把实验室的药物遗传学概念应用到临床当中。
