新生儿遗传代谢病等疾病令许多孩子痛苦一生，如果提前发现，就有治愈的可能。
6月5日，记者从自治区卫生厅获悉，《新疆维吾尔自治区新生儿疾病筛查管理办法实施细则(试行)》(下称《细则》)将于8月1日起施行，各级卫生行政部门将新生儿疾病筛查工作纳入妇幼卫生发展规划和社会保障目标。
据介绍，《细则》规定：新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗；听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。
自治区卫生行政部门将根据全区的医疗资源、新生儿疾病发生率等情况，对全区新生儿疾病筛查病种进行调整。
